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Maladie de Refsum

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 23

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Refsum disease
CHARGE syndrome
Susac syndrome
Pendred syndrome
Alport syndrome
Usher syndrome
Waardenburg syndrome
Wolfram syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
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Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Fragile X syndrome
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Maladie de Refsum

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly
Refsum disease
Addison disease
Cushing syndrome

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Silver-Russell

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

1

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Achromatopsia
Aniridia
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Moebius syndrome
Progressive cone dystrophy
Congenital glaucoma
Choroideremia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Glaukom-Sprechstunde

Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Dystrophie cornéenne
Gliome des voies optiques
Glaucome congénital
Méningiome
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Genetic dementia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare movement disorder

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Myopathie congénitale
Maladie mitochondriale
Syndrome de polypose intestinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Webseite
E-Mail

Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Retinitis pigmentosa
Usher syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Canavan disease
Alexander disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Fucosidosis
CACH syndrome
Zellweger syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Webseite
E-Mail

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Myopathie congénitale
Maladie mitochondriale
Syndrome de polypose intestinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden

Care facilities 18

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Refsum disease
CHARGE syndrome
Susac syndrome
Pendred syndrome
Alport syndrome
Usher syndrome
Waardenburg syndrome
Wolfram syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Fragile X syndrome
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
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Maladie de Refsum

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Webseite
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
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Sprechstunde für Refsum
Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly
Refsum disease
Addison disease
Cushing syndrome

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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E-Mail

Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Silver-Russell

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

1

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Webseite
E-Mail

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Achromatopsia
Aniridia
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Moebius syndrome
Progressive cone dystrophy
Congenital glaucoma
Choroideremia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Webseite
E-Mail

Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Glaukom-Sprechstunde

Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Dystrophie cornéenne
Gliome des voies optiques
Glaucome congénital
Méningiome
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Genetic dementia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare movement disorder

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Webseite
E-Mail

Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Retinitis pigmentosa
Usher syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Canavan disease
Alexander disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Fucosidosis
CACH syndrome
Zellweger syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Webseite
E-Mail

Refsum disease

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